Démystifier les maladies rares

Des chercheurs participent au Salon des maladies orphelines.

21 Février 2017 à 17H36

La candidate à la maîtrise en biologie (sous la direction de Nicolas Pilon) Aurélie Barbe, l'agent de recherche au Département des sciences biologiques et associé (de recherche) de Catherine Mounier Karl-Frédérik Bergeron, la doctorante en biochimie (sous la direction de Nicolas Pilon) Tatiana Cardinale, le professeur-titulaire de la Chaire de recherche sur les maladies génétiques rares de l'UQAM Nicolas Pilon, la p.-d.g.du Regroupement québécois des maladies orphelines et diplômée Gail Ouellette, la vice-rectrice à la recherche et à la création Catherine Mounier, le doctorant en biologie Gaëtan Ravaut (sous la direction de Catherine Mounier), et Lynda-Marie Louis, maman d'un petit garçon atteint de la maladie de Krabbe et fondatrice de la Fondation Le tout pour Loo. Photo: Nathalie St-Pierre

C'est aujourd'hui le 21 février que s'est tenue la première édition du Salon des maladies orphelines, dans la foulée du mois international des maladies rares. L'événement était organisé par le Regroupement québécois des maladies orphelines, dont la p.-d.g. et cofondatrice est la diplômée Gail Ouellette (B.Sc. chimie, 1979; M.Sc. biologie, 1985), lauréate du prix Reconnaissance 2015 de la Faculté des sciences.

Le Salon réunissait sur la Grande-Place du Complexe Desjardins des représentants d'une vingtaine d'associations de patients (association québécoise de spina-bifida et d’hydrocéphalie, association de l’anémie falciforme, etc.) et des conférenciers invités, dont l'athlète de triathlon et motivateur Pierre Lavoie, qui a perdu deux enfants en raison de l'acidose lactique, une maladie rare, et l'auteur-compositeur-interprète Martin Deschamps. La généticienne et experte des maladies rares Gail Ouellette a profité de l'occasion pour dresser un portrait des défis rencontrés par les personnes atteintes de ces maladies et a proposé diverses pistes de solutions pour améliorer leurs conditions, telles que l’adoption d’une Stratégie québécoise en matière de maladies rares.

Le professeur-titulaire de la Chaire de recherche sur les maladies génétiques rares de l'UQAM Nicolas Pilon et la vice-rectrice à la recherche et à la création Catherine Mounier comptaient parmi les chercheurs présents à l'événement. Spécialiste des désordres métaboliques reliés, entre autres, à l'obésité et professeure au Département des sciences biologiques, Catherine Mounier mène actuellement un projet de recherche sur le traitement de la maladie de Krabbe, une maladie dégénérative mortelle et très rare. Spécialiste de la biologie du développement et des malformations congénitales, le professeur au Département des sciences biologiques Nicolas Pilon tente de mieux comprendre les facteurs génétiques impliqués dans la maladie de Hirschsprung, qui affecte un individu sur 5000 et peut causer la mort des nouveau-nés.

Le Salon s'est terminé avec les témoignages de personnes vivant avec une maladie rare et par la projection du documentaire Alphée des étoiles du réalisateur Hugo Latulippe (C. communication, 1998).

Une maladie est considérée rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000. Si chacune de ces maladies est peu fréquente, on répertorie toutefois près de 8000 maladies rares. Au Québec, environ 500 000 personnes en sont atteintes. Mortelles pour la plupart, ces maladies sont aussi appelées maladies orphelines, car les outils de dépistage et les thérapies les concernant sont peu nombreux.

PARTAGER
COMMENTAIRES 0 COMMENTAIRE