Du labo à la clinique

Lauréate 2015 du prix Reconnaissance de la Faculté des sciences, Gail Ouellette se bat pour les victimes de maladies orphelines.

7 Avril 2015 à 15H21

Gail Ouellette Photo: Nathalie St-Pierre

Sept diplômés de l'UQAM seront honorés à l'occasion du Gala Reconnaissance 2015 pour leur cheminement exemplaire et leur engagement. Ce texte est le premier d'une série de sept articles présentant les lauréats.

Gail Ouellette (B.Sc. chimie, 1979; M.Sc. biologie, 1985) a connu l'UQAM à 15 ans. L'adolescente s'était inscrite à un stage d'été en biochimie animé par des étudiants à la maîtrise. «On logeait dans un appartement du centre-ville et, le jour, on faisait des expériences dans les laboratoires de l'Université. On passait 24 heures sur 24 ensemble», se souvient avec un sourire celle qui, au moment de s'inscrire au baccalauréat, a tout naturellement choisi l'UQAM.

Agente de recherche au Centre pour l'étude des interactions biologiques entre la santé et l'environnement (CINBIOSE) de l'UQAM au début des années 1990, la jeune femme y a côtoyé les professeures Francine Mayer, Donna Mergler et Karen Messing, tout en poursuivant des études de doctorat en biologie moléculaire à l'Université de Montréal. Elle a ensuite mis sur le cap sur la Belgique, où elle a mené des recherches postdoctorales au Centre de génétique humaine de Leuven.

Sa carrière était tout entière orientée vers la recherche. «J'ai travaillé pendant des années dans un laboratoire, puis devant un ordinateur, à faire de la recherche en génétique, puis en épidémiologie génétique», raconte Gail Ouellette, qui a été directrice du laboratoire d'épidémiologie génétique de la Société Algène Biotechnologies, de 1995 à 1998, puis chercheuse associée au Centre de bioéthique de l'Institut de recherches cliniques de Montréal, de 1998 à 2004. Mais la chercheuse… cherchait autre chose. «Je souhaitais travailler en clinique et être en contact avec les gens», explique-t-elle.

Conseillère en génétique

C'est dans cette perspective que la généticienne s'inscrit à une maîtrise professionnelle en conseil génétique à l'Université McGill. Son diplômé complété, elle obtient un poste de conseillère en génétique au Service de génétique médicale du CHUS-Fleurimont, à Sherbrooke, ainsi qu'aux Cliniques PROCREA de Montréal, où elle travaillera jusqu'en 2010.

C'est dans son travail quotidien avec les patients que Gail Ouellette commence à s'intéresser aux maladies rares. «Dans la recherche en génétique, on se penche principalement sur les maladies communes complexes comme le cancer, les maladies cardiovasculaires, l'Alzheimer ou les maladies mentales, note la généticienne. Dans les services de génétique clinique, c'est le contraire. On s'intéresse presque uniquement aux maladies rares.»

Qu'est-ce qu'une maladie rare? Techniquement, il s'agit d'une maladie qui touche moins d'une personne sur 2000. Il en existe environ 7000 à travers le monde, qu'on appelle aussi «maladies orphelines». «Cette expression, apparue aux États-Unis dans les années 2000, souligne le fait qu'il s'agit le plus souvent de maladies pour lesquelles il n'existe pas de traitement, auxquelles les compagnies pharmaceutiques ne s'intéressent pas et pour lesquelles il existe peu ou pas de ressources», explique Gail Ouellette.

Ces maladies, qui frappent souvent une partie d'un territoire ou une sous-population donnée, sont la plupart du temps héréditaires, souvent chroniques, dégénératives et même mortelles. Dans près de 75% des cas, elles touchent des enfants. Au Québec, grâce à la Fondation du Grand Défi Pierre Lavoie, on connaît l'acidose lactique, qui a ravi deux enfants à son fondateur, et qui sévit dans la région du Saguenay. Mais il en existe d'autres, comme l'ataxie de Beauce et l'ataxie de Portneuf. «Il n'y a pas plus de maladies rares au Québec qu'ailleurs, observe la généticienne. Mais on trouve dans certaines régions,  comme le Saguenay Lac Saint-Jean et Charlevoix, des maladies qui n'existent nulle part ailleurs dans le monde.»

Une clinicienne engagée

Confrontée à la réalité des patients ou à celle des parents d'enfants atteints d'une maladie rare qui cherchent de l'information difficile à trouver dans leur langue et une aide souvent inexistante, Gail Ouellette s'est engagée, au fil des ans, dans les associations de patients visant à soutenir les malades et à obtenir plus de ressources pour les maladies orphelines. C'est ce qui l'a amenée à cofonder, en 2010, le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO). «Il existait déjà des associations pour certaines maladies rares, comme la Fondation Claude Saint-Jean, pour l'ataxie, ou l'Association québécoise des personnes de petite taille, explique la généticienne, mais nous offrons, pour la première fois, un regroupement qui représente les intérêts de toutes les personnes touchées par les maladies orphelines.»

Le RQMO a permis à son tour la création du premier Centre d'information et de ressources en maladies rares du Québec et du Canada, que dirige Gail Ouellette depuis sa fondation en 2010. Le Centre offre de l'information aux patients, aux parents, aux personnes aidantes ainsi qu'aux professionnels de la santé. Il met les patients et les parents en contact avec des associations spécifiques à la maladie qui les concerne, les informe sur les traitements existants, sur les essais cliniques en cours et sur les services disponibles. Il propose aussi une information génétique de base, en attendant que les patients soient pris en charge par le système de santé. Il a créé une banque de données permettant de mettre en contact entre eux des parents d'enfants souffrant de la même maladie. Il aide enfin les patients à trouver les ressources pouvant les soutenir dans leurs démarches auprès de leur employeur ou des services sociaux. «Les maladies rares étant peu connues, il est plus difficile pour les patients de se faire reconnaître un statut d'invalidité», illustre Gail Ouellette.

Le RQMO milite pour l'adoption d'un plan national de prise en charge des maladies rares. On souhaite, entre autres, que plus d'efforts soient consacrés à la constitution de banques de données épidémiologiques et qu'on mette fin à l'errance diagnostique. «Souvent, les patients se promènent pendant des semaines ou des mois dans le système de santé avant de recevoir un diagnostic», explique la généticienne. On veut également plus de programmes de dépistage à la naissance pour les maladies rares qu'on peut prévenir, une meilleure prise en charge – «souvent, les médecins ne savent pas quoi faire avec ces patients» – dans des cliniques multidisciplinaires, plus de fonds consacrés à la recherche  et plus de ressources adaptées dans les services sociaux.

«La France a adopté un plan national pour les maladies rares dès 2004 et, cette année, tous les pays européens auront un tel plan», affirme Gail Ouellette, qui souhaite rien de moins pour le Québec. Entre ses conférences, son travail au RQMO, la direction du Centre d'information et les liens qu'elle tisse avec le milieu de la santé et les compagnies pharmaceutiques, la généticienne ne chôme pas. «J'ai connu un cheminement peu commun pour une scientifique, dit-elle, mais j'ai trouvé ma place.»

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