Vaincre la maladie de Krabbe

Grâce à l'énergie de deux mamans, Catherine Mounier amorce un projet de recherche sur le traitement de cette maladie mortelle.

31 Août 2016 à 17H05

C'est en mémoire de son fils Louis que Lynda-Marie poursuit les efforts pour financer la recherche sur la maladie de Krabbe. 

En mai dernier, la biologiste Catherine Mounier reçoit un courriel inhabituel. Un mémoire de maîtrise rédigé il y a quelques années par l'une de ses étudiantes a attiré l'attention de Lynda-Marie, la maman d'un petit garçon atteint de la maladie de Krabbe, une maladie dégénérative très rare. Le mémoire porte sur un composé lipidique qui intéresse particulièrement Lynda-Marie puisqu'il est à la base de la diète qu'elle donne à son enfant pour le soigner. Le mémoire n'a rien à voir avec la maladie de son fils. Mais la maman a une idée derrière la tête: Catherine Mounier accepterait-elle d'entreprendre un projet de recherche sur l'efficacité de ce lipide dans le traitement de la maladie de Krabbe?

«J'ai répondu à son courriel et c'est comme ça que notre belle aventure a commencé», raconte la vice-rectrice à la recherche et à la création Catherine Mounier, qui a depuis embauché un assistant de recherche, Karl Bergeron, et recruté un étudiant au doctorat pour démarrer ce projet. Spécialiste des désordres métaboliques reliés entre autres à l'obésité, cette professeure du Département des sciences biologiques travaille depuis 20 ans sur différents composés lipidiques, dont celui utilisé par Lynda-Marie. «Je connais très bien le métabolisme de ces composés au niveau du foie, dit-elle. Là, je vais regarder ce qui se passe au niveau du cerveau.»

Une accumulation de lipides toxiques

La maladie de Krabbe est causée par une accumulation de lipides toxiques dans le cerveau. Les cellules astrocytes, qui jouent un rôle pour assurer la bonne circulation de l’information au sein du système nerveux central, sont attaquées et meurent. Dans sa forme infantile, de loin la plus courante, cette maladie génétique touche le nourrisson entre l'âge de deux et six mois et provoque la mort généralement avant l'âge de deux ou trois ans, après avoir entraîné différents symptômes: raideur, difficulté à s'alimenter, retard de croissance, cécité, surdité, incapacité respiratoire… Il n'existe pratiquement aucun traitement.

Quand Louis, le fils de Lynda-Marie, a reçu son diagnostic, on lui donnait une espérance de vie de 6 à 8 mois. Refusant ce verdict, sa mère a lu tout ce qu'elle a trouvé sur la maladie de son fils. Au fil de ses recherches, elle est tombée sur des articles démontrant l'effet bénéfique d'un certain composé lipidique sur les symptômes de maladies neurodégénératives comme la maladie d'Alzheimer. Elle a décidé de l'essayer et, à partir du moment où elle a introduit ce lipide dans la diète de son fils, elle a observé d'importantes améliorations de son état. «Le petit garçon, qui était devenu totalement apathique, arrivait à se mettre à quatre pattes, à lever la tête et même à comprendre certaines choses», raconte Catherine Mounier, qui a visionné des vidéos que Lynda-Marie a tournées pour documenter  les effets positifs du lipide sur son fils.

Finalement, Louis est mort à trois ans et demi, en juin dernier. Mais sa mère n'a pas baissé les bras. «J'ai cru qu'elle allait tout arrêter, dit Catherine Mounier, mais elle fait équipe avec Morgane, une autre maman d'un petit garçon victime de cette maladie, Ayden, qui a deux ans et dont l'état s'est aussi amélioré depuis qu'il a commencé le régime. Avec Morgane, qui est française, Lynda-Marie réunit des fonds pour soutenir la recherche. C'est grâce à cet argent que j'ai pu lancer le projet.»

Une recherche porteuse d'espoir

Selon la biologiste, cette recherche est véritablement porteuse d'espoir. En effet, quelques articles scientifiques ont déjà démontré les effets de ces composés lipidiques pour contrer la neurodégénérescence et on a aussi des indices prouvant qu'ils traversent la barrière hématoencéphalique. Par ailleurs, l'hypothèse qui soutient le régime – ces composés empêcheraient la production des lipides toxiques stockés dans le cerveau qui s'attaquent aux cellules nerveuses – tient la route et mérite d'être validée.

«Pour l'instant, les résultats des deux mamans sont empiriques, dit Catherine Mounier. Il n'y a pas de preuve que le traitement fonctionne. C'est ce qu'elles veulent que j'apporte.»

La chercheuse compte sur une équipe solide. Son assistant de recherche, Karl Bergeron, et l'étudiant au doctorat qui travaillera sous sa supervision ont déjà de l'expérience dans l'étude des maladies neurodégénératives.

Un modèle animal existe déjà

Un autre atout important: il existe déjà un modèle animal permettant d'étudier la maladie de Krabbe. Des souris porteuses de la même mutation que les enfants ont été commandées dans un laboratoire américain et arriveront à l'UQAM au début de septembre. «Ce modèle permet d'étudier toute la progression de la maladie sur une période de trois semaines», dit la chercheuse.

Les souris seront soumises à différents régimes permettant de tester le traitement et d'observer ses effets sur le développement des symptômes associés à la maladie ainsi que sur la durée de vie des animaux. «On pourra aussi examiner ce qui se passe au niveau des cellules nerveuses, note Catherine Mounier. Si tout se passe bien avec le modèle animal, des études cliniques sur des enfants pourront être envisagées en collaboration avec des médecins.»

Appel de fonds pour contribuer à la recherche

L'état du petit Ayden s'est amélioré depuis qu'il est soumis au régime qui sera étudié par l'équipe de Catherine Mounier. 

Les subventions pour les recherches sur les maladies orphelines (ou maladies rares) sont très difficiles à obtenir vu le faible pourcentage de population touchée. On peut contribuer à ce projet de recherche en faisant un don au Fonds du projet sur la maladie de Krabbe de la Fondation de l'UQAM, alimenté par les fondations mises sur pied par Lynda-Marie et Morgane, la Fondation Le tout pour Loo et Lueur d’espoir pour Ayden.

Cette dernière a connu un énorme succès auprès des Français lors d’une première collecte de fonds en 2015 et sa contribution est pour l’instant la seule source de revenus du projet. Les besoins d’Ayden étant assurés, sa mère a décidé de verser l’argent supplémentaire au Fonds de l'UQAM et est venue, cet été, visiter le laboratoire de Catherine Mounier en compagnie de Lynda-Marie. La chercheuse a dit à la maman qu'elle ne guérirait pas son enfant. Mais elle fera tout en son pouvoir pour faire avancer la recherche. «C'est très prometteur», assure-t-elle.

PARTAGER
COMMENTAIRES 1 COMMENTAIRE

Commentaires

Je suis encourager de voir l'évolution! Lâcher pas et encourager les gens à donner généreusement!! La recherche peut aussi donner de l'espoir et surtout des réponses?!