Vers une politique sur les maladies rares?

Les acteurs du domaine des maladies rares réitèrent la pertinence d'une stratégie québécoise.

30 Avril 2019 à 13H37

Sophie-Andrée Blondin, Cynthia Turcotte, Jacques Michaud, Sophie Bernard, Nicolas Pilon, Marina Vasiliou et Gail Ouellette.
Photo: Mathieu Barrette

Le professeur du Département des sciences biologiques Nicolas Pilon était l'un des participants invités à une plénière sur les maladies rares, aussi appelées maladies orphelines, le 24 avril dernier, dans le cadre d'Effervescence, un événement de maillage regroupant les acteurs clés du futur des sciences de la vie et des technologies de la santé qui a réuni plus de 550 participants à la Tohu. «L'objectif de cette rencontre était de démontrer la pertinence de la mise en place d'une politique québécoise sur les maladies rares, souligne le chercheur, qui dirige le Centre d’excellence en recherche sur les maladies orphelines – Fondation Courtois (CERMO-FC) de l'UQAM. Il faut que les différents intervenants du secteur travaillent en collaboration pour développer des approches intégrées d'intervention.»

La plénière était organisée conjointement par le Centre de recherche sur les maladies rares et génétiques chez l'adulte de l'Institut de recherches cliniques de Montréal (IRCM) et le CERMO-FC de l'UQAM. Animée par Sophie-Andrée Blondin, journaliste et animatrice de l’émission de Radio-Canada Les Années lumière, elle regroupait une patiente atteinte d'une maladie rare, Cynthia Turcotte, le directeur du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine, Jacques Michaud, la directrice de la clinique de dyslipidémies génétiques et vice-présidente clinique et recherche clinique de l'IRCM, Sophie Bernard, le professeur Nicolas Pilon, la présidente et directrice générale de Biogen Canada, Marina Vasiliou, et la présidente du Regroupement québécois des maladies orphelines, Gail Ouellette.

Comment définir une maladie rare et quelles sont les conséquences pour les patients? Quelles sont les voies de solution pour le diagnostic et la prise en charge des patients atteints d'une maladie rare au Québec? Quelle est la situation actuelle et qu'apporterait la mise en place d'une politique québécoise sur les maladies rares? Telles ont été les questions abordées par les panélistes.

«L'idée était de prendre appui sur le témoignage de Cynthia Turcotte, atteinte du syndrome de chylomicronémie familiale, pour lancer la discussion sur le parcours d'une personne aux prises avec une maladie rare, du diagnostic aux possibilités de thérapie, en passant par la recherche», explique Nicolas Pilon. Le syndrome de chylomicronémie familiale se caractérise par une mutation génétique qui supprime la sécrétion de la lipase, une enzyme qui aide à digérer les graisses, prédisposant le sujet à un risque élevé de pancréatite aiguë. «Cynthia Turcotte ne peut manger aucune graisse ni consommer de l'alcool, elle doit suivre un régime très strict, raconte le chercheur. Il y a plus d'une dizaine d'années, elle avait pu bénéficier d'une thérapie génique, qui lui avait permis de retrouver une vie normale et d'avoir des enfants. Elle aurait besoin de recevoir cette thérapie de nouveau pour que les effets bénéfiques se poursuivent, mais il s’agit d’une intervention très coûteuse, qui n'est plus offerte.»

Les maladies rares sont habituellement décelées et diagnostiquées dès l'enfance au CHU Saint-Justine, rappelle le professeur. «Les enfants qui survivent deviennent adultes et doivent quitter les services pédiatriques. Ils se retrouvent souvent seuls et sans ressources. Sophie Bernard a expliqué que l'IRCM souhaite prendre le relais du CHU Sainte-Justine, en mettant sur pied des cliniques qui regrouperaient certaines maladies rares chez l'adulte.»

Lors de la plénière, Nicolas Pilon a présenté les objectifs des travaux de recherche du CERMO-FC, lesquels portent sur une trentaine de maladies rares. «Après le diagnostic, il faut s'assurer de comprendre les mécanismes au niveau des mutations génétiques pour chaque maladie afin de développer des thérapies», précise-t-il. La bonne nouvelle, ajoute-t-il, est que l'industrie pharmaceutique s'intéresse de plus en plus aux maladies orphelines. L'adoption d'une politique québécoise sur les maladies rares viendrait donner un coup de pouce apprécié à tous les acteurs du domaine, insiste le chercheur. «L'industrie pharmaceutique, notamment, a besoin de règles assouplies concernant les essais cliniques des nouvelles thérapies. Les normes actuelles stipulent que les échantillons doivent compter un grand nombre de patients, mais comme il s'agit de maladies rares, il est impossible de se conformer à ces standards.» Les États-Unis ont été les premiers à voter une loi facilitant les essais cliniques pour les maladies rares – le Orphan Drug Act, voté en 1983. Depuis, le nombre de médicaments a grimpé en flèche, observe Nicolas Pilon. Le Japon a suivi dans les années 1990 et l'Europe au début des années 2000. «On sent une volonté d'emboîter le pas du côté du gouvernement du Québec et il faut s'en réjouir», conclut-il.

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